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据英国《天然》网站报导，谷歌旗下深度思想公司8日发布了人类基因组图谱——阿尔法基因组Atlas。该图谱覆盖了人类基因组中约90亿种单核苷酸变异（单个DNA字母改动）或许会引起的潜在影响，是迄今最全面的基因骤变分子效应目录。它不仅有助于挑选致病骤变，更能在稀有病研讨中发现被忽视的要害变异，为精准医疗拓荒新途径。
DNA包括4种字母：A、T、C、G，别离代表腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤，统称为碱基。人类基因组含有30多亿个碱基，其间只有约2%直接编码蛋白质，其余部分多是调控序列或功用没有彻底清晰的区域。
基因组中最常见的变异之一，是这4种字母之一的改动。正是这类单字母改变，造就了人与人之间的差异，也带来了不同的疾病危险。
阿尔法基因组Atlas计算了人类基因组中每个DNA字母3种或许核苷酸改变的猜测值，数据量高达1拍字节，相当于约2亿张相片。
公司研讨团队还开发了猜测基因骤变生物学影响的目标——阿尔法基因组变异影响（AVI）评分，能可靠地从临床基因组学数据库中辨认致病骤变。例如，凭借AVI评分及其他猜测成果，美国博德研讨所团队确定了一个非编码变异，将其认定为一名严峻癫痫患者的或许病因。
英国埃克塞特大学计算遗传学家加雷斯·霍克斯表明，该图谱有助于在巨大的全基因组与健康数据库中，提醒“非编码”DNA变异与生物性状及疾病之间的相关。他使用这些猜测成果，在英国生物银行5.4万名参与者的全基因组数据中，辨认并解说了与数千种血液蛋白水平相关的稀有非编码变异。他还方案将相似剖析拓宽至身高级其他性状。
英国威康桑格研讨所分子生物学家本·莱纳尔以为，该图谱非常有用，但像阿尔法基因组这样的模型，其猜测功能还远未到达抱负水平，现在不该独自用于临床决议计划。
